Morbus Wilson: Symptome und Behandlung

Von 100 Personen ist eine Person Genträger/in von Morbus Wilson ohne selbst zu erkranken und etwa eine von 30.000 Personen erkrankt.


Bei der Erkrankung wird zwischen zwei verschiedenen Verlaufsformen unterschieden, die Juveniler und die Adulter. Die Adulter startet in der Regel zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr und die Juveniler bereits zwischen dem fünften und 20. Lebensjahr. Die Juveniler schreitet rasch fort und führt unbehandelt innerhalb von einer Woche zum Tod und die Adulter ist etwas langsamer fortschreitend. Das auslösende Gen wurde im Jahr 1993 auf dem langen Arm des Chromosom 13 lokalisiert und Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die auch vereinfacht als Kupfervergiftung bezeichnet werden kann. Das betroffene Gen muss von der Mutter oder dem Vater vererbt werden, um selbst zu erkranken und dem Morbus Wilson liegt eine Störung im Kupferstoffwechsel zugrunde. Patienten mit Morbus Wilson können überzählige Kupfermoleküle nicht ausreichend ausscheiden und dadurch kommt es langsam zu einer Anhäufung in den Organen.

Die Symptome

  • Im fortgeschrittenen Stadium treten Schluckbeschwerden auf und es kommt zu einer Bewegungsverminderung, welche sich an den Beinen und Armen bemerkbar macht. Es kommt zu starkem Zittern vor allem der Hände, durch Halten und Bewegungen von Gegenständen ist dies am stärksten ausgeprägt. Bei der Annäherung der Hand an Bewegungsziele nimmt es oftmals zu und es kommt zu einer heiseren, verwaschenen Sprache.
  • Anhaltende Fehlstellungen der Muskulatur mit schmerzhaften Verkürzungen können im Laufe der Zeit entstehen. Gelegentlich treten auch psychiatrische Auffälligkeiten wie Lern-, Konzentrations- und Merkfähigkeitsstörungen sowie Depressionen auf. Etwa 90 Prozent der Patienten mit neurologischen Symptomen weisen den so genannten Kayser-Fleischer-Kornealring auf, dies ist eine grüngelblichbraune und ringförmige Kupferablagerung im Auge an der Grenze von Hornhaut zu Lederhaut.
  • Mit einer Störung der Leberfunktion beginnt die Erkrankung Morbus Wilson bei etwa 60 Prozent, initial kommt es zu einer Vergrößerung der Leber, im Blut steigen die Leberwerte, es kommt zu einer vorübergehenden Gelbsucht, Blutarmut, Gewichtsabnahme, chronischen oder akuten Leberentzündungen und schließlich zu einer Leberzirrhose. Initial kommt es bei ungefähr 30 Prozent dieser Patienten zu einem akuten Leberversagen und mit neurologischen Symptomen beginnt bei den restlichen 40 Prozent die Erkrankung.

Die Behandlung

  • Als häufigstes Mittel wird D-Penicillamin in Deutschland bei Morbus Wilson eingesetzt, durch dies wird die Ausscheidung von Kupfer im Urin erhöht und im Blut wird Kupfer gebunden, wodurch eine Ablagerung in den Organen gemindert wird. Ein neues Medikament, welches noch nicht routinemäßig eingesetzt wird, ist Ammonium-Tetrathiomolybdate.
  • Bei D-Penicillamin kann erstmalig eine Verschlechterung der Symptome auftreten, deshalb sollte die Dosis nur vorsichtig und langsam gesteigert werden. Über 20 Prozent der Patienten bekommen auch Nebenwirkungen zu Beginn wie Hautausschlag und Fieber. Hier wird ein Absetzen erforderlich und eine Komedikation mit Kortison.
  • Im Allgemeinen wird zwischen einer Initialtherapie und einer langfristigen Erhaltungstherapie unterschieden, diese sollten von erfahrenen Ärzten ein Leben lang durchgeführt werden. Kommt es zu einer absoluten Unverträglichkeit, so wird Dimercaprol oder Triethylene-Tetramine-Dihydrochlorid gegeben und auch Zink kann ergänzend verabreicht werden. Bei der Erkrankung ist es notwendig, auf Nahrungsmittel mit hohem Kupfergehalt zu verzichten.