Spinale Muskelatrophie: Ursachen, Symptome, Behandlung

Die Diagnose erfolgt durch einen Bluttest, bei dem festgestellt wird, ob das Survival-Motor-Neuron-Gen, auch SMN1-Gen genannt, vorhanden ist. Dieser wird in die Wege geleitet wenn die körperlichen Symptome auf diese Krankheit hindeuten. Auch aus der Krankengeschichte kann sich der Anlass zu so einem Test ergeben.

Das Krankheitsbild
Spinale Muskelatrophie, kurz SMA, zeichnet sich durch eine Erkrankung der Motorneuronen aus, welche die Steuerung der willkürlichen Muskulatur zuständig sind. Das sind alle Muskeln die man bewusst steuern kann, wie zum Beispiel Arm- und Beinmuskulatur, die Halsmuskeln, sowie jene Muskeln die für Schlucken und Atmen zuständig sind. Generell lässt sich festhalten, dass proximale (dem Rumpf am nächsten) Muskeln, zum Beispiel Rücken- und Schultermuskulatur, oft am stärksten betroffen sind. Auch sind in der Regel die Beine schwächer als die Arme, jedoch kann sich die Spinale Muskelatrophie bei jedem anders auswirken. Bei Patienten mit betroffener Atemmuskulatur kommt es aufgrund der reduzierten Möglichkeit Abzuhusten zu einer stark erhöhten Lungenentzündungsanfälligkeit. Auch die Kau- und Schluckmuskeln können von dieser Krankheit betroffen sein. Im Bereich der geistigen Fähigkeiten kann in Zusammenhang mit diesem Krankheitsbild keine Beeinträchtigung festgestellt werden.

Ursachen
Im Vergleich mit anderen „Seltenen Erkrankungen“ tritt Spinale Muskelatrophie relativ häufig auf. Spinale Muskelatrophie ist eine Generkrankung die autosomal rezessiv übertragen wird. Dies führt dazu, dass beide Eltern Überträger sein müssen, und auch dann ist nur jedes vierte Kind von der Krankheit betroffen. Dies führt dazu das bei einer relativ hohen Überträgerdichte, rund Einer von 40, nur jedes sechstausendste Neugeborene tatsächlich daran erkrankt ist.

Die Schweregrade
Aufgrund von bestimmten Meilensteinen, die der Patient in seiner Motorischen Entwicklung erreicht, kann man die Krankheit grob in vier Kategorien einteilen:

Typ 1 – akute infantile SMA
Die Krankheit bricht bereits im Mutterleib oder den ersten beiden Lebensmonaten aus, was dazu führt, dass der Patient nicht einmal das freie Sitzen erlernt. Patienten mit diesem Krankheitsverlauf sterben meist bereits in den ersten beiden Lebensjahren aufgrund von Infektionen oder Atemversagen.

Typ 2 – chronische infantile SMA
Während diese Patienten nach dem Ausbruch im ersten Lebensjahr niemals in der Lage sein werden ohne fremde Hilfe zu gehen, vermögen sie es jedoch frei zu sitzen. Auch hier ist die Lebenserwartung drastisch reduziert.

Typ 3 – Juvenile SMA
Die Krankheit nimmt einen sehr milden Verlauf, der Patient erlernt gehen und erreicht ein beinahe normales Alter.

Typ 4 – adulte SMA
Bei dieser Form der Spinale Muskelatrophie treten die Symptome erst nach dem dreißigsten Lebensjahr auf, was zu einer normalen Lebenserwartung führt.